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Dem Menschen dienen

Erbliche Netzhauterkrankungen

Erbliche Netzhauterkrankungen betreffen entweder vorwiegend die äußere Netzhaut, was zu Dämmerungssehproblemen und zum sog. Tunnelblick führt, oder vorwiegend die zentrale Netzhaut, was vor allem eine Verminderung der Sehschärfe, aber auch z.B. des Farbensehens bedingt.

Wichtigste Vertreterin der äußeren erblichen Netzhauterkrankungen ist die Retinitis pigmentosa (RP), die man auch als Stäbchen-Zapfen-Dystrophie bezeichnen kann, was darauf hindeutet, welche Zellen der Netzhaut geschädigt sind.

Zu den zentralen erblichen Netzhauterkrankungen zählen die Makuladystrophien, die Zapfen- und die Zapfen-Stäbchendystrophien. Eine relativ häufige Makuladystrophie ist der Morbus Stargardt. Die altersabhängige Makuladegeneration (AMD) wird zwar ebenfalls durch genetische Veränderungen beeinflusst, jedoch spielen bei ihr auch andere Faktoren eine Rolle, sodass die AMD nicht zu den erblichen Netzhauterkrankungen gerechnet wird.

Kennzeichnend für alle erblichen Netzhauterkrankungen ist, dass sie zum einen selten sind (in Deutschland gibt es ca. 30.000 Patienten), zum anderen, dass sie in aller Regel leider noch nicht therapiert werden können. Zwar entwickelt sich die Forschung in diesem Bereich sehr schnell weiter, jedoch sind vielversprechende Verfahren wie die Gentherapie, Wachstumsfaktoren oder Stammzellen noch nicht so weit, dass sie in der klinischen Versorgung eingesetzt werden können. Dennoch ist eine exakte Diagnose sehr wichtig, auch, um sich auf diese möglicherweise in den nächsten Jahren verfügbaren Therapieverfahren vorbereiten zu können. Für die exakte Diagnostik kommen eine Vielzahl von Untersuchungsmöglichkeiten zum Einsatz, wobei elektrophysiologische Untersuchungen (z.B. das Elektroretinogramm (ERG) und das multifokale Elektroretinogramm (mfERG)) sowie molekulargenetische Untersuchungen eine wichtige Rolle spielen.

Chefarzt

Priv.-Doz. Dr. med. Joachim Wachtlin

Dr. Wachtlin

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